A hemofilia é uma doença genética e ainda sem cura que se caracteriza pela incapacidade de coagular o sangue, o que significa que eventos corriqueiros ou comuns para a maior parte das pessoas, como traumas decorrentes de batidas em partes do corpo, ou mesmo cortes, podem resultar em hemorragias graves para os hemofílicos
Nosso sangue possui vários fatores de coagulação (14, no total), que agem em uma determinada sequência, resultando no coágulo que interrompe o sangramento. Na pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona e o coágulo não se forma.
A chamada hemofilia A é causada pela deficiência do fator VIII de coagulação, enquanto a hemofilia B decorre da insuficiência do fator IX. Ambos os tipos apresentam os mesmos sintomas e podem ser classificados como grave (quando a atividade do Fator VIII ou IX é menor que 1%), moderada (quando esta atividade está entre 2% e 5%) e leve (entre 5% e 40%).
A maioria dos casos a mutação genética causadora da hemofilia está presente na família e é transmitida pelas mães portadoras aos filhos, por meio do cromossomo X. Vale lembrar que, como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas normalmente não apresentam sintomas da doença. Os filhos homens, por sua vez, são sempre sintomáticos, pois possuem apenas um cromossomo X. Existem ainda outros casos em que a doença surge numa família sem histórico, causada por uma mutação genética nova.
Os principais sintomas da hemofilia são sangramentos prolongados, que podem ser externos ou sob a pele, aparecendo na forma de manchas roxas ou equimoses, internamente nos músculos (hematomas musculares) ou articulações como joelho, tornozelo e cotovelo (hemartroses). Dores e inchaços decorrentes de sangramento nas articulações estão entre as ocorrências mais comuns na hemofilia, às vezes provocando perda da mobilidade do membro acometido.
Tratamento – De acordo com a Federação Mundial de Hemofilia, o Brasil registra a quarta maior população de pacientes com a doença no mundo, com cerca de 13 mil pessoas. O tratamento, oferecido por meio do Sistema Único de Saúde (SUS) se dá por reposição intravenosa do fator deficiente. Além disso, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.
A orientação é que, diante da presença de qualquer sintoma, o cidadão busque o serviço de saúde mais próximo de sua residência. Os endereços de todos os equipamentos da rede municipal podem ser consultados por meio da plataforma Busca Saúde. Fonte: capital.sp.gov.br